Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo
Luciane de Melo Rocha; Lilia Maria de Azevedo Moreira
“Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência.”
“Melanossomos são organelas semelhantes aos lisossomos produzidos pelo complexo golgiense e pelo retículo endoplasmático rugoso, que os tornam maduros e pigmentados. Em seguida são transportados por processos dendríticos e encaminhados para queratinócitos adjacentes”
“Podem ser formados dois tipos de melanina: a feomelanina (amarela e vermelha) e a eumelanina (preta e marrom). A formação de algum pigmento em albinos com certos tipos de OCA sugere que a feomelanina é a primeira a ser formada, surgindo a eumelanina muito tempo depois(8).”
“A enzima tirosinase é responsável pela hidroxilação da tirosina à 3,4-diidroxifenilalanina (Dopa) e pela oxidação da Dopa em dopaquinona(5, 9, 10, 20, 22). A eumelanina é derivada da dopacromo, enquanto a feomelanina deriva do metabolismo da 5-S-cisteína-Dopa(4, 9, 2).”
“Os albinos são praticamente incapazes de transformar a tirosina em melanina. Conseqüentemente, têm a pele muito clara, cabelos brancos ou claros e seus olhos são vermelhos, pois a luz refletida atravessa os vasos sangüíneos dos olhos, ou, ainda, azul-esverdeados, se houver formação de algum pigmento na íris(21).”
“Os fios de cabelo são colhidos com um único puxo, fazendo uso de um pequeno alicate odontológico. A seguir são separados, identificados e, então, cortados e levados para análise(10). A incubação de cada fio é feita separadamente numa solução contendo L-tirosina a 37º por 24 horas(11). Após a incubação, os bulbos são lavados em água destilada, colocados em lâminas de vidro e observados ao microscópio com aumento de 80x(11).”
“A estratégia de análise usada por um laboratório de genética brasileiro para o albinismo oculocutâneo positivo é a análise de mutação(7). Para o negativo é feito o seqüenciamento de todos os cincos éxons envolvidos.”
“O teste do bulbo piloso diferencia o OCA 1 do OCA 2. Este ensaio pode ser utilizado para identificar o OCA 1A com segurança. Entretanto, um resultado positivo mostra a possibilidade de outros tipos de albinismo como OCA 1B, OCA 2, OCA 3 ou AO 1(3, 5).”
“Os avanços nas técnicas de seqüenciamento molecular proporcionam a identificação dos cromossomos envolvidos nas diferentes formas de albinismo, assim como informações sobre as mutações presentes. Essas informações possibilitam uma melhor compreensão do distúrbio e futuras possibilidades de melhoria nas condições de vida dos albinos, uma vez que o conhecimento preciso das suas causas é uma condição para a elaboração de técnicas mais eficazes de prevenção e tratamento.”
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